Projeto genoma internacional lançado

O ‘Projeto Mil Genomas’ irá criar um mapa de variação genética humana altamente detalhado e é o maior projeto do tipo anunciado até hoje.

“Esse é um ponto decisivo histórico em Genômica,” disse Yang Huanming, diretor do Instituto Genômico de Pequim, cuja filial de Shenzen é um dos três institutos que estão lançando o projeto. Os outros dois são o Instituto Wellcome Trust Sanger em Cambridge, na Inglaterra; e o Instituto Nacional de Pesquisa de Genoma Humano em Bethesda, Maryland.

Espera-se que o projeto custe apenas de 30 a 50 milhões de dólares – uma fração do que custaria se eles usassem as tecnologias ‘mais antigas’ como as usadas no Projeto Genoma Humano. Em vez disso, a iniciativa irá usar tecnologias de seqüenciamento de ‘próxima geração’, embora ainda estejam sendo testadas.

“Projetos como esse impulsionam o desenvolvimento tecnológico,” diz David Altshuler, um geneticista do Hospital Geral Massachusetts em Boston.

Os líderes do projeto ainda não decidiriam qual será a profundidade da cobertura do genoma – isto é, quantas repetições eles irão executar para cada cromossomo.

Todos os participantes na primeira fase do projeto serão retirados do Projeto Internacional HapMap, um grande estudo sobre diversidade genética, embora mais pessoas possam ser recrutadas mais tarde. HapMap tem orientado cientistas para centenas de ‘polimorfismos de base única’, ou SNPs — lugares onde os códigos genéticos das pessoas diferem em uma única base de DNA — nas regiões genéticas associadas a doenças. Mas essas associações explicam somente uma pequena parte dos riscos de uma pessoa de adquirir uma doença em particular. E os cientistas devem realizar estudos de acompanhamento grandes e caros para caçar as causas específicas de surgimento de doenças nessas regiões genéticas.

O novo projeto tem o objetivo tanto de orientar os cientistas para as regiões mais associadas a doenças, quanto de apressar muito da pesquisa de acompanhamento cara. Seqüenciar mil indivíduos irá permitir aos cientistas olhar para mais tipos de variação – mais notavelmente, variações estruturais, nas quais longas seqüências de DNA são duplicadas, apagadas ou rearranjadas em diferentes indivíduos. E isso irá capturar variantes mais raras do que o HapMap, que tinha o objetivo de catalogar SNPs presentes em dez por cento da população humana.

“Isso nos dará um catálogo muito mais completo da variação genética, e terá um impacto profundo em nossa capacidade de entender os fatores de risco subjacentes à doença,” diz Francis Collins, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa de Genoma Humano.

No entanto alguns cientistas questionam o quão exatos serão os genomas terminados, dado o tempo curto do projeto e o baixo orçamento. Outros dizem que o projeto deveria ter incluído alguma informação sobre os fenótipos dos participantes – tal como os registros médicos ou dados básicos como altura e peso. “É curioso que os estudos de associação-doença não explorem muito o seqüenciamento – e os estudos de seqüenciamento não usem os dados da doença. Seria útil ouvir uma explicação clara do motivo pelo qual, depois de 17 anos e bilhões de dólares, esses estudos ainda não estão coordenados,” disse George Church, que está liderando um empreendimento chamado Projeto Genoma pessoal de seu laboratório na Universidade de Harvard em Cambridge, Massachusetts. O projeto de Church consiste em coletar e liberar dados genéticos e fenotípicos de dez indivíduos, incluindo o próprio Church.

Mas os líderes do Projeto Mil Genomas dizem que o que estão empreendendo não é grande o suficiente para dar respostas definitivas sobre as raízes genéticas das características. Eles também dizem que coletar informações fenotípicas poderia influenciar seu estudo e levantar questões difíceis, por exemplo, como proteger as identidades dos participantes e mesmo assim liberar dados relevantes. O projeto não irá coletar ou liberar qualquer informação sobre seus participantes, além de sua etnia e seqüência genômica.

“Nenhum estudo único com mil pessoas irá conter indivíduos suficientes com quaisquer condições de dar a você qualquer poder para dizer se os genótipos ou fenótipos estão correlacionados,” Collins diz. “É melhor que tal trabalho seja deixado para estudos posteriores.”

http://www.nature.com/news/2008/080122/full/451378b.html
Publicado on-line em 22 de janeiro de 2008 Nature 451, 378-379 (2008) doi:10.1038/451378b


Postado por Nan no TRADUZINDO em 1/23/2008 03:05:00 PM

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